Este viernes, 28 de febrero, se celebró en Melilla un emotivo acto del Día Mundial de las Enfermedades Raras, organizado por la Asociación 'Cuenta con Nosotros'.
La jornada, que tuvo lugar en la puerta del Palacio Autonómico, estuvo marcada por un manifiesto leído por Antonio García, vocal de la asociación, quien destacó la importancia de sensibilizar a la población sobre la realidad que enfrentan las personas con enfermedades raras y sus familias.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras tiene como objetivo visibilizar estas patologías poco frecuentes, cuya prevalencia es de menos de cinco casos por cada 10,000 habitantes.
A pesar de su baja incidencia, las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo.
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en España más de tres millones de personas conviven con algunas de estas enfermedades, las cuales, aunque son pocos conocidas, en conjunto representan una carga significativa para los afectados.
Antonio García recordó que muchas de estas enfermedades se manifiestan en la infancia, son de origen genético, graves y discapacitantes, y pueden poner en riesgo la vida de quienes la padecen.
Sin embargo, el proceso para obtener un diagnóstico sigue siendo un desafío para muchos pacientes. Según un estudio de 2022 sobre los determinantes retrasos del diagnóstico, más de la mitad de las familias afectadas por enfermedades raras esperan más de seis años para obtener un diagnóstico preciso.
Este retraso puede tener consecuencias graves tanto para la salud de los pacientes como para el bienestar emocional de las familias.
En su intervención, García subrayó que, en muchos casos, las personas afectadas por estas patologías deben enfrentarse a un largo camino de incertidumbre, ya que, en la mayoría de las enfermedades raras, no existen tratamientos específicos y la investigación es aún escasa.
En este sentido, hizo un llamado urgente a las autoridades competentes para mejorar el acceso a pruebas diagnósticas, especialmente las genéticas y para garantizar que los pacientes puedan acceder a tratamientos de manera equitativa, tal como ocurre en otros países europeos.
"La falta de diagnóstico temprano y la ausencia de tratamiento eficaces son dos de los mayores obstáculos que enfrentan los pacientes con enfermedades raras", comentó García.
"Por ello, instamos a las administraciones públicas a que agilicen los procesos de financiación para la investigación y la implementación de terapias que puedan mejorar la calidad de vida de quienes padecen estas enfermedades".
Uno de los puntos clave del manifiesto fue la importancia de la medicina personalizada y de precisión. García explicó que este tipo de medicina permite adaptar los tratamientos a características particulares de cada paciente, lo que puede marcar una diferencia significativa en su salud. Para ello, es fundamental que el sistema de salud cuente con recursos y profesionales necesarios para ofrecer un tratamiento adecuado.
La Asociación 'Cuenta con Nosotros' también solicitó a las autoridades que mejoren la formación de los profesionales de la salud en enfermedades raras. Según la asociación, es necesario que tanto los médicos como los trabajadores sociales reciban formación especializada para poder identificar y tratar correctamente estas enfermedades. La creación de una red de apoyo integral para los pacientes y sus familias también fue otro de los puntos destacados en el manifiesto.
Además García hizo hincapié en la necesidad de que los pacientes y las entidades que los representan participen activamente en las decisiones que les afectan, especialmente en los que respecta a las políticas de salud. La voz de los pacientes es fundamental para garantizar que las decisiones tomadas por las autoridades respondan a sus verdaderas necesidades.
El acto concluyó con un homenaje a todas las personas que conviven con enfermedades raras, quienes, a pesar de las dificultades, siguen luchando cada día por mejorar su calidad de vida.
A través de este evento, la Asociación 'Cuenta con Nosotros' hizo un llamamiento a toda la sociedad para que se una en esta causa.
"La visibilidad es la clave. Necesitamos que más personas conozcan nuestra realidad, que entiendan las dificultades que enfrentamos y que apoyen la investigación para encontrar soluciones", concluyó García, mientras que los asistentes aplaudían en señal de apoyo y solidaridad.
Este acto en Melilla recuerda a todos la importancia de la investigación, el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos para mejorar la vida de millones de personas que padecen estas patologías. A través de iniciativas como esta, las asociaciones buscan crear conciencia y motivar un cambio en las políticas de salud para asegurar un futuro mejor para los pacientes con enfermedades raras.
