Cuenta con Nosotros presenta un trabajo de investigación sobre las enfermedades raras

La Asociación Cuenta con Nosotros Melilla. Enfermedades Raras ha presentado esta mañana en el Real Club Marítimo un trabajo de investigación, llamado 'Casos sin diagnóstico', que realizará en conjunto con la Unidad de Docencia de Atención Primaria del Instituto Nacional de Gestión Sanitaria (Ingesa) de la Ciudad Autónoma de Melilla.

Desde esta entidad aseguran que el objetivo no es otro que los profesionales sanitarios evalúen los síntomas de los melillenses afectados por estas enfermedades y obtengan un diagnóstico de su patología para, en definitiva, dar visibilidad a este tipo de enfermedades.

El gestor de programas y recursos de la Asociación, Guillermo Vallejo Gonzálvez, presentó el trabajo, acompañado del coordinador de la Unidad de Docencia de Atención Primaria, Karim Ghazi El Hamouti.

El gestor de programas de la entidad presentó la idea hace unos meses para ayudar a los pacientes sin diagnóstico, quienes no saben si padecen una enfermedad rara. Finalmente surgió un caso, el tercero con el que cuentan la Asociación, y se pusieron a trabajar en conjunto con los médicos residentes de la Unidad.

Desde la Asociación aseguran mantener línea directa con el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, el cual forma parte del Instituto de Salud Carlos III de Madrid.

Tras el trabajo de estudio, el residente que obtenga la mejor calificación enviará su labor al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras para su presentación al equipo de investigación de este tipo de afecciones.

Uno de los mayores problemas que encuentra la Asociación es la demora en el diagnóstico de enfermedades raras. En muchos casos, incluyendo el de Guillermo, hasta cinco años.

Labor de la Unidad

Por otro lado, el doctor Karim Ghazi quiso destacar el vínculo que une a su Unidad con la Asociación Cuenta con Nosotros y quiso agradecer la labor y esfuerzo, tanto de la propia Asociación como de Guillermo por, dijo, dar visibilidad a los tres millones de pacientes que padecen una enfermedad rara en España. De ellos, Ghazi afirmó que hasta el 40 % no tienen un tratamiento eficaz.

Asimismo, el facultativo manifestó que en muchas ocasiones es complicado conseguir dar un enfoque tras identificar una patología. Por tanto, valoró el trabajo que realiza la Asociación, así como sus vínculos con el Instituto Carlos III y hospitales de primer nivel para la investigación. También hizo mención al apoyo que presta a familiares de afectados por enfermedades raras.

A nivel nacional, la incidencia es de 5 casos por cada 10.000 personas para que una enfermedad se considere rara. Bien es cierto que algunas patologías que parecen más habituales al conjunto de la población entran dentro de esa categoría. Como el caso del lupus o la artritis reumatoide.

En el caso que se ha descubierto recientemente, la Unidad llevará a cabo una investigación básica donde se realizará un seguimiento de las pruebas así como una evaluación del paciente que sufre esa patología determinada. El objetivo será investigar cada uno de los síntomas para obtener un diagnóstico diferencial y tratar de ver la posible derivación.

"Hasta obtener el diagnóstico hay un tiempo, la media son cinco años hasta que se hagan todas las pruebas. Lo que se intenta es adelantar algunas y explicar a la familia, pero no por nuestra parte, sino por el especialista en cuestión".