Mañana, 28 de febrero, Melilla se suma a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una fecha que oficialmente se fija el 29 de febrero, “un día raro”, como las patologías a las que da visibilidad. La efeméride pone el foco en una realidad sanitaria que afecta a millones de personas y que, pese a su impacto, continúa marcada por la falta de diagnóstico precoz, la escasez de tratamientos y la sensación de abandono que denuncian los pacientes.
Se consideran enfermedades raras aquellas cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. En términos prácticos, esto significa que, de cada 10.000 personas, solo cinco —o menos— padecen una de estas patologías. Sin embargo, su baja frecuencia individual contrasta con su elevada incidencia global. En España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna enfermedad poco frecuente. En Melilla, según el presidente de la Asociación Cuenta con Nosotros, Guillermo Vallejo, la cifra supera las 4.500 personas.
Vallejo no solo representa a este colectivo, sino que también forma parte de él. Está afectado por la enfermedad de Kennedy, también denominada atrofia muscular progresiva espinobulbar, un trastorno degenerativo de la neurona motora que afecta a las células del sistema nervioso responsables del control de los movimientos musculares. Su experiencia personal refuerza el compromiso de una entidad que este año celebra sus decimosextas jornadas dedicadas a las enfermedades raras.
Las actividades arrancarán el 27 de febrero, a las 20:00 horas, en el Hotel Melilla Puerto, con una jornada centrada en la fibrosis quística. La primera ponencia correrá a cargo de médicos residentes de Atención Primaria, quienes abordarán esta patología desde una perspectiva accesible y comprensible para el público general. “Las doctoras residentes saben que la exposición no se la van a hacer a médicos, sino a ciudadanos y vecinos, y la van a hacer de una forma sencilla y clara para llegar a todos”, subraya Vallejo.
La fibrosis quística ejemplifica la complejidad genética y clínica de estas enfermedades. Vallejo recuerda el caso de una familia con tres hijos varones. Uno falleció a causa de la enfermedad, el segundo es portador sin desarrollarla y el tercero está completamente sano. “Esas son las cosas tan complicadas que tienen las enfermedades raras”, explica.
La segunda intervención estará a cargo del neurólogo doctor Soler, quien abordará la demora diagnóstica, uno de los principales problemas que enfrentan los pacientes. Este concepto hace referencia al tiempo que transcurre desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención de un diagnóstico definitivo.
Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras, la media de espera se sitúa en cuatro años, aunque el 20% de los pacientes llega a esperar una década o más. Esta dilación tiene consecuencias directas. El 31% de los afectados sufre un agravamiento de su enfermedad por no haber recibido tratamiento adecuado desde el inicio.
La jornada concluirá con la intervención de Teresa Ruiz, directora del centro OASIS, quien analizará el impacto psicosocial de las enfermedades raras en el entorno familiar. “¿Cómo le afecta a una familia cuando le dicen que su hijo, su hija, su padre o su hermano tiene una enfermedad rara?”, plantea Vallejo. La dimensión emocional, el desgaste psicológico y la reorganización de la vida cotidiana forman parte de una realidad que va más allá del diagnóstico clínico.
Las jornadas son de acceso libre y están abiertas a toda la ciudadanía, reforzando el objetivo de sensibilización y divulgación. Pero los actos no se limitarán a esta cita académica. Con motivo del Día Mundial, la asociación ha organizado también un acto institucional el lunes 2 de marzo a las 11:00 horas en la Delegación del Gobierno, donde se dará lectura a un manifiesto ante autoridades y representantes sociales. Una hora más tarde, a las 12:00, el manifiesto se repetirá a las puertas del Palacio de la Asamblea, en un acto abierto al público general.
Más allá de la visibilidad puntual, los datos reflejan una situación estructural preocupante. Según la Federación Española de Enfermedades Raras, existen más de 6.000 enfermedades raras distintas que afectan a los pacientes a nivel físico, mental y sensorial. El 47% de las personas no dispone de tratamiento o considera que el que recibe es inadecuado, y el 35% tiene dificultades para acceder a productos sanitarios. Además, el 40% se muestra insatisfecho con su calidad de vida.
El calendario culminará el 12 de abril con la decimosexta Carrera-Caminata por las Enfermedades Raras, que volverá a celebrarse en el Parque Forestal. Se trata de la carrera urbana más antigua de la ciudad y está concebida como una actividad eminentemente familiar. “Van muchísimas familias y muchísimos niños. No interrumpimos el tráfico a nadie y el entorno es precioso”, destaca Vallejo.
Melilla volverá así a alzar la voz por quienes conviven con patologías poco frecuentes, recordando que, aunque sean raras en su incidencia, no lo son en la necesidad de atención, recursos y compromiso institucional.
