Hay entre cinco y seis niños en la ciudad diagnosticados con el síndrome X frágil, una enfermedad poco frecuente.
Sergio es un niño risueño, simpático y algo glotón. Una simple galleta le vale a su padre para ‘engañarlo’ y hacer que entre en un lugar en el que nunca antes ha estado. A pesar de que no para de jugar y siempre está activo, no le gustan los cambios y los sitios que no reconoce de otras visitas. Este pequeño de dos años es más de costumbres fijas. Le gusta hacer las mismas cosas siempre a la misma hora, por eso cuando hay cambios, los lleva mejor si le ofrecen una galleta como recompensa. Cuando nació, Sergio era un niño ‘normal’. Fue con el paso del tiempo cuando sus padres se dieron cuenta de que algo no iba bien. Le costaba mucho aprender cosas tan sencillas como dónde están las manos. Un análisis reveló a los padres sus peores temores, este niño tiene el síndrome de la X frágil. Una enfermedad que se hará más presente conforme vaya creciendo y para la que no hay cura.
Se trata de un síndrome provocado por la mutación genética del gen X. Unas alteraciones hacen que se desprenda uno de los ‘brazos’ de este gen, por eso se le llama de ‘la X frágil’. Sin este ‘trozo’ el cuerpo no produce una determinada proteína que ayuda al desarrollo del sistema nervioso. Por eso, Sergio desarrolla su intelecto de forma más lenta que un niño de su edad.
Un diagnóstico precoz
Los padres de este pequeño melillense, enfermero y psicóloga, detectaron con un poco más de un año que Sergio tardaba en aprender las cosas que le enseñaban. Le llevaron al pediatra y consiguieron que le realizaran un análisis genético. Así fue como descubrieron la existencia de esta enfermedad que para ellos, como para mucha gente, es desconocida a pesar de trabajar en el ámbito sanitario.
Sergio Rodríguez, el padre de este niño melillense, explicó a El Faro que su hijo ha sido uno de los primeros niños diagnosticados con tan pocos meses de vida, ya que lo habitual es que sean los maestros los que detecten que algo va mal cuando el pequeño tiene entre tres o cuatro años.
La discapacidad intelectual, que puede ir de leve a profunda, es una de las características de esta enfermedad, así como que son niños retraídos, que rechazan todo lo nuevo porque les cuesta entenderlo y que no andan con soltura.
Una asociación
Los padres de Sergio ‘bucearon’ en Internet y en las bibliotecas en busca de qué es el síndrome de X frágil y sus características durante varios días nada más conocer este diagnóstico.
Uno de los objetivos que desean cumplir a largo plazo es que las embarazadas se hagan una prueba para detectar si el bebé tiene esta enfermedad, como ya se hace con el síndrome de Down.
Tras encontrar miles de artículos sobre esta enfermedad, descubrieron que en Melilla había entre cinco y seis casos más del síndrome X frágil. Así que se animaron y hace tan sólo 20 días formalizaron la Asociación Síndrome X Frágil de Melilla (ASXFME), cuyo símbolo es una mariposa. Su idea es que esta asociación sea un soporte a las familias de los niños afectados, pero también un recurso para los docentes que van a trabajar con estos pequeños y los profesionales sanitarios.
Mañana estarán en la plaza Menéndez Pelayo con un mercadillo solidario ofreciendo información y recaudando fondos para esta nueva asociación.
LAS CLAVES
Proyectos
Un mercadillo solidario
Los padres de Sergio han contado con un gran apoyo social desde que diagnosticaron a su hijo este síndrome poco frecuente. Son muchos los melillenses que han estado durante varias semanas realizando manualidades que la recién creada Asociación de Síndrome X Frágil de Melilla pueda venderlas en el mercadillo solidario que han organizado para mañana en la plaza Menéndez Pelayo. Es el día mundial de esta enfermedad y lo que surgió como una mesa informativa sobre este síndrome se ha transformado en un mercadillo con más de 200 piezas .
Educación y sanidad
Jornadas informativas
Sergio Rodríguez indica que uno de los objetivos de la asociación será organizar jornadas informativas sobre esta enfermedad para docentes y sanitarios de Melilla. De esta forma, conocerán las características de este síndrome.
