Este jueves 10 de octubre se celebraba el Día Europeo del síndrome X Frágil. Con esta jornada lo que se pretende es sensibilizar y hacer visible este trastorno que llega a encasillarse como una enfermedad rara debido a que los estudios al respecto y la dificultad para poder realizar diagnósticos de forma temprana. El Faro habló con Sergio Rodríguez, presidente de la asociación X-Frágil en Melilla, que explica que este síndrome es la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria.
Es decir, es una “condición”, que siempre se pasa de padres a hijos, y de padres portadores pasaría a hijos afectados, señala Rodríguez. El síndrome X-Frágil afecta a uno de cada 4.000 nacidos varones, y uno de cada 6.000 nacidas mujeres. Además, también se considera que uno de cada 800 hombre son portador de este síndrome sin conocerlo y uno de cada 250 mujeres.
Rodríguez señala que hay que distinguir entre afectados completos, que son los que desarrollan toda la sintomatología de este trastorno, y ‘personas premutadas’, personas que son portadoras. En Melilla hay al menos seis personas afectadas, casos que son conocidos por la asociación, aunque por población debería haber entre 15 y 20 afectados. Por tanto, esos casos que no son conocidos, según indica el presidente de la asociación en la ciudad, están sin diagnosticar.
En cuanto a portadores, cuenta que esta cifra se desconoce, ya que solo conocen a quienes están en la asociación ya que se detectan en el caso de que hayan tenido un hijo afectado, “que es cuando se hacen la detección genética.”
Todos los afectados en mayor o menor grado presentan una discapacidad intelectual, la cual suele ser de moderada a grave en los varones, y ellas de leve a moderada, esto se debe que las mujeres al tener dos cromosomas x, pueden no ser afectados por una mutación lo que protege en cierta medida al otro. La sintomatología suele mostrarse más en el comportamiento ya que las personas afectadas muestran son hiperactividad, déficit de atención, problemas de aprendizaje o impulsividad.
Los afectados por el síndrome X-Frágil no suelen tener rasgos físicos muy claros del trastorno, como sucede con quienes nacen con Síndrome de Down. Los del X-Frágil no tienen ningún rasgo físico cuando nacen y estos se van desarrollando con el paso del tiempo y de forma más sutil.
“Esa sutileza es lo que hace que sea difícil el diagnóstico porque a los pediatras no le hace pensar en este síndrome al no ver unos rasgos claros, tanto físicos como de comportamiento; y cuando los niños se hacen mayores, los aspectos de comportamiento hacen denotar que algo pasa, como esa hiperactividad, dificultad del aprendizaje. Asimismo, estos niños con este trastorno suelen tardar más en hablar, y a los dos años no dicen ni una palabra, y comienzan a hablar a los cuatro.
En España la media de diagnóstico supera los 5 años, Sergio Rodríguez cuenta gracias a las campañas de grupos y asociaciones de afectados y sus familiares se va consiguiendo que poco a poco se conozca este síndrome y a los pediatras les vaya sonando. De esta forma, ante una sospecha de retraso madurativo y de que el niño no avanza como debe en su desarrollo inicial, se están mandando con más asiduidad las pruebas de detección del síndrome X Frágil.
Por ello, y en su Día Europeo, desde la asociación melillense reivindican su visibilidad porque se estima que el 80% de los ‘X-frágiles’ están sin diagnosticar o mal diagnosticados y desean que sea un síndrome conocido por el personal conocido. Piden una educación inclusiva y con todos los apoyos y recursos necesarios para que esta educación se desarrolle en las mismas condiciones que el resto de los niños; más financiación para proyectos de investigación; que haya recursos sociosanitarios suficientes para que cuando esos niños crezcan puedan tener talleres ocupacionales o viviendas tuteladas.
