Día Mundial de las Enfermedades Raras: 4 años para un diagnóstico

Este lunes 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El día oficial es el 29 de febrero, un día raro, como el de las patologías que se conmemoran.

Por este motivo, hablamos con Guillermo Vallejo, presidente de la Asociación Cuenta con Nosotros Melilla, de los eventos de este día, de la labor de su asociación y de cómo es convivir con una enfermedad rara.

Son consideradas enfermedades raras aquellas patologías cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Esto significa que, de cada 10.000 habitantes; solo cinco personas, o menos, padecen esta enfermedad. Tan solo 3 millones de personas en España conviven con patologías poco frecuentes. En Melilla, según el presidente de Cuenta con Nosotros, hay más de 4.500 personas con este tipo de patologías.

Vallejo, además de su cargo de presidente de la asociación, es afectado de la enfermedad de Kennedy, también conocida como atrofia muscular progresiva espinobulbar. Esta patología es una enfermedad rara que pertenece al grupo de enfermedades degenerativas de la neurona motora, que afectan a las células del sistema nervioso que controlan los movimientos involuntarios de los músculos.

A Vallejo le diagnosticaron la Enfermedad de Kennedy cuando él tenía 50 años en el 2007, dice que los primeros momentos para asimilar que tenía una enfermedad rara fueron como empezar una vida nueva, como un niño pequeño que tiene que empezar a caminar. En su caso, fue al revés explica: “Yo primero andaba, después tuve que utilizar muletas. Ahora, aunque puedo andar muy limitado, utilizo un scooter eléctrico".

Uno de los mayores problemas que tienen los pacientes de patologías poco frecuentes es el abandono sanitario que sienten. El primer problema es obtener un diagnóstico. Según datos de Feder, un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años para obtener un diagnóstico.

Sin embargo, el 20% de los casos con patologías de este tipo llegan a esperar diez años o más para lograr un diagnóstico correcto o adecuado. Esta espera hace que el 31% de las personas sufran agravamiento de su enfermedad por no tener el tratamiento adecuado desde los primeros síntomas.

En aquellos primeros momentos, “las ayudas técnicas existían, aunque el acceso para las personas con escasos recursos era muy complicado” asegura Vallejo. “Hoy han mejorado y, al aumentar la producción y la competencia en la fabricación de las ayudas técnicas, los precios han bajado”. Sin embargo, esta mejora se ha visto afectada por la pandemia.

En este sentido, el Círculo de la Sanidad, en una nota de prensa, llama a la colaboración público privada para avanzar en el tratamiento e investigación de enfermedades raras y pide que “se haga un esfuerzo” para reducir los plazos de diagnóstico y tratamiento y, al menos, recuperar los niveles de atención previos a la pandemia.

Aprender a vivir con una patología poco frecuente no es nada fácil. Por eso Guillermo Vallejo anima a las personas a asociarse. “Una vez que llega el diagnóstico hay que iniciar una nueva vida y, para ayudar en este camino, cuentan con las experiencias de las personas que están dentro del movimiento asociativo”.

Lo primero que suelen hacer desde la asociación, nos cuenta; es ofrecerle a los pacientes que llegan por primera vez, la posibilidad de registrarse en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras que pertenece al Instituto de Salud Carlos III. Este instituto depende del Ministerio de Ciencia e Innovación, donde se encuentra el registro oficial de enfermedades raras.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), existen más de 6.000 enfermedades raras diferentes que afectan a los pacientes de forma física, mental y sensorial; lo cual, repercute a su vida diaria tanto a los pacientes como a sus familiares.

El abandono sanitario no acaba cuando los pacientes de enfermedades raras consiguen un diagnóstico. Una vez que lo tienen, lo siguen estando. Los datos son claros. El 47% de las personas que sufren enfermedades poco frecuentes no tiene tratamiento o, si lo tienen, lo consideran inadecuado. Además, el 35% de estos pacientes carecen de productos sanitarios o tienen dificultades para acceder a los mismos.

Estos datos muestran la durísima realidad con la que conviven los pacientes con enfermedades raras.

El 40% de los que sufren una patología poco frecuente se sienten insatisfechos con su situación respecto a su calidad de vida. Vallejo opina al respecto que la calidad de vida de las personas con este tipo de enfermedades es muy complicada: “Estas enfermedades producen muchas limitaciones físicas y, aunque existen ayudas técnicas que las alivian, estas no están al alcance de todas las personas que las puedan necesitar”.

La solución, opina Guillermo Vallejo, “es algo utópica, que los sistemas públicos ampliaran su cobertura a las personas con menos recursos.

La Asociación Cuenta con Nosotros Melilla, nació con un propósito que aún mantiene. El objetivo “siempre ha sido y será la visibilidad de estas patologías”, explica su presidente que además quiere recalcar una cosa: “tanto los afectados, las familias y toda la ciudadanía melillense tiene que comprender que la rara es la enfermedad y no la persona que la padece”.

Es por esto que se creó esta asociación y que aún sigue trabajando en este sentido, liderado por su presidente que afirma que ahora se encuentra “con suficientes fuerzas para seguir ayudando a mis compañeros de viajes en el crucero de las enfermedades raras”.

Para este lunes 28 de febrero está previsto un acto institucional en la Delegación del Gobierno a las 11:30 horas con la lectura de la Declaración Institucional del Día Mundial y a las 12:00 horas en la puerta del Palacio de la Asamblea con las autoridades autonómicas.