Este jueves se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Desde su puesta en marcha en 2008, cada vez más países se han sumado a esta iniciativa hasta llegar a 106 el año pasado. Una acción liderada en nuestro país por FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que este año cumple un cuarto de siglo, representando a 418 organizaciones de pacientes.
Melilla, al igual que el resto de ciudades españolas, se sumó a esta celebración con la lectura de sendos manifiestos a las puertas de la instalaciones de la Delegación de Gobierno y de la Asamblea, respectivamente.
¿Qué se considera una enfermedad rara?
En Europa, las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de cinco por cada 10 mil habitantes.
Más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de seis años para tener un diagnóstico. Especialmente, en el caso de adultos y mujeres, tal y como se recoge en el estudio ‘Determinantes del retraso diagnóstico’, elaborado por EURORDIS en 2022. De este estudio también se desprende que sólo el 6 por ciento de las más de 6.313 diagnosticadas en Europa tiene tratamiento.
Según datos extraídos de EURORDIS se calcula que entre el 6 y el 8 por ciento de la población de la población mundial convive con estas patologías. En términos generales, hablamos de 300 millones de personas en todo el mundo, 3 de ellos en España, y 30 en Europa.
La importancia de la prevención
De acuerdo con la Organización Mundial de la salud, la prevención no sólo es “prevenir la aparición de la enfermedad sino también detener su avance y atenuar las consecuencias una vez establecida”.
La OMS hace hincapié en que la prevención ayuda a minimizar el impacto clínico y social de las enfermedades raras, pero también consecuencias psicosociales que la patología tiene tanto en el paciente como en su familia. Este impacto es aún mayor en los casos de pacientes sin diagnóstico que, durante años o incluso toda su vida, viven con la incertidumbre sobre el origen, el impacto, la evolución y tratamiento de la enfermedad.
Investigación
Desde la Federación Española de Enfermedades Raras solicitan impulsar la investigación, favoreciendo que se comparta y difunda el conocimiento generado entre la comunidad investigadora y profesional. Demandan que se optimicen recursos destinados a la investigación, superando el objetivo establecido en el Pacto por la Ciencia y la Innovación superior al 0,75% del PIB. Por otra parte, la asociación de enfermedades raras insta a poner en marcha en nuestro sistema sanitario el código específico ‘Orphanet’ para trastornos raros sin pronóstico determinado, entre otras iniciativas.
Desde FEDER solicitan a las instituciones competentes a poner en marcha acciones, dirigidas a garantizar la prevención de las enfermedades raras en materia de investigación, diagnóstico precoz y tratamiento, tanto farmacológico como a través de otros tipos de terapias, en tiempo y condiciones de equidad.
