La asociación de Enfermedades Raras 'Cuenta con nosotros Melilla' ha solicitado la colaboración ciudadana para contactar con afectados por el síndrome de Sotos o sus familiares en la ciudad autónoma.
Según han informado desde la asociación, que tiene como principal objetivo visibilizar enfermedades poco comunes, además de ser la voz de quienes las padecen y de sus familias para luchar por mejorar su calidad de vida, se les puede contactar a través de WhatsApp, al teléfono 633 506 914; o directamente al 671 223 313.
Otro medio para comunicarse con la entidad fundada en septiembre de 2009 y compuesta exclusivamente por voluntarios y profesionales que brindan asesoramiento y apoyo, también de manera espontánea, es el correo cu***********************@***il.com
El de Sotos es un síndrome de sobrecrecimiento (código ORPHANET 821) que tiene como rasgos principales la forma facial, la macrocefalia y los diferentes grados de dificultad en el aprendizaje.
De acuerdo con lo que recoge la Federación Española de Enfermedades Raras, es un trastorno genético multisistémico poco frecuente, caracterizado por dicha apariencia facial típica y el hipercrecimiento en los primeros años de vida.
Esta patología no solo provoca un crecimiento excesivo desde la etapa prenatal hasta la niñez, sino también anomalías cerebrales, convulsiones ocasionales y un deterioro del desarrollo intelectual que puede llegar a ser grave.
Descrito en 1964, este trastorno desencadena otras alteraciones menos distintivas: cardiacas, urogenitales, oftalmológicas y neoplásicas.
También se conoce esta rara enfermedad como gigantismo cerebral y su prevalencia es de 1 a 9 casos por cada 100.000 personas.
Una enfermedad rara
De hecho, una enfermedad se considera rara cuando su incidencia es de cinco personas afectadas por cada 10.000.
En dos de cada tres personas estos males aparecen antes de los dos años, mientras la media para recibir un diagnóstico es de cinco años.
Se estima que más de tres millones de personas viven en España con alguna de estas patologías y que más del 40% de los pacientes no disponen de tratamiento o si disponen de él, no es el adecuado.
La Organización Mundial de la Salud calcula que existen casi siete mil enfermedades de este tipo, entre las que sobresalen el Síndrome X-frágil, el Síndrome de Moebius, la Esclerosis Lateral Amiotrófica, el Síndrome de Prader Willi o La púrpura de Schönlein-Henoch.
También se cuentan la Progeria de Hutchinson-Gilford, el Síndrome de Marfan, la Insensibilidad Congénita al Dolor, o el Síndrome de Gilles de la Tourette.
