“El desconocimiento es una causa de discriminación en enfermedades raras”, destacó la directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) Claudia Delgado González, quien participó la semana pasada en las primeras jornadas que se hacen en Melilla sobre estas patologías y que estuvo organizada por la asociación ‘Cuenta con nosotros’. Esta experta indicó que la sociedad rechaza aquello de lo que no tiene mucha información. Además, abogó por un cambio en la nomenclatura de estas patologías, y en vez de utilizar ‘enfermedades raras’ hablar de ‘enfermedades poco frecuentes, ya que de esta forma evitamos que la conclusión de muchas personas sea ‘enfermos raros’. “Lo más importante es buscar la dignidad de las personas pues se trata de enfermedades poco frecuentes”, insistió Delgado González en declaraciones a ‘El Faro’.
La FEDER publicó el pasado año el Estudio de Necesidades Socio-sanitarias en Enfermedades Raras (ENSERio) en el que se describieron las necesidades comunes de las personas que sufren estas patologías. La importancia de este estudio no sólo radica en las conclusiones, sino en que fue el primero en que se detallaban datos de España concretos.
“Fue un salto cualitativo porque es tener información local, en la que se han recogido las demandas de las familias de enfermos que siempre han estado ahí, pero que al aparecer en un estudio y concretarse se han afianzado”, comentó. Además, este estudio también ha sido una bandera, pues a pesar de que las enfermedades raras sean tan distintas parten de una problemática común. En este sentido, Delgado González apuntó a que las familias se mostraron muy identificadas con los resultados de este estudio.
Las necesidades
La falta de acceso a un diagnóstico correcto es la primera de las quejas de estos pacientes. En el estudio se destacó que el 20% de los pacientes tienen un retraso en su diagnóstico de hasta diez años. “Esto significa que mientras pasa este tiempo las consecuencias son muy variadas por no recibir un correcto tratamiento, ya que en esos años podrías recibir una estimulación que puede ser vital para un niño, por ejemplo”, expuso la directora de FEDER. También comentó que se produce una duplicación de pruebas en muchos casos por lo que se hace sufrir más al paciente.
“En la mayor parte de los casos hay una fractura psicológica y económica de lo que supone estar deambulando por muchas partes sin encontrar una respuesta adecuada”, detalló Delgado González.
Una vez que se tiene el diagnóstico, la situación tampoco mejora para todos estos enfermos. “Te das cuenta de que tu propio médico tiene dificultad para repetir el nombre de la enfermedad y comienza un nuevo peregrinaje, pues no existe una conexión adecuada entre la Atención Primaria y los recursos de atención especializada que necesitan los afectados”, informó la directora de FEDER.
En este sentido, no todos los médicos pueden ser expertos en las más de 5.000 enfermedades raras, pero tampoco hay un acceso fácil para que los enfermos accedan a los expertos. Así, suelen ser las asociaciones las que tienen contacto con estos médicos, pero no hay una vía directa para llegar a ellos. “Hay dificultades en la derivación de estos pacientes y no existe ese vaso comunicante con el especialista que te han recomendado”, destacó.
Medicamentos huérfanos
Otra dificultad para estas personas es el acceso a los tratamientos. Hay 5.000 enfermedades raras, pero sólo hay 48 medicamentos huérfanos y son para 21 enfermedades, por lo que existe una gran cantidad de patologías que no tienen tratamientos. Aún así, las que sí cuentan con medicamentos, estos se desarrollan de forma especial y para pocas personas con alto coste, por lo que no son del circuito comercial. En muchas ocasiones, el hospital o la Comunidad pone muchas trabas para acceder a ese medicamento, según aseveró Delgado González. Siendo el paciente el penalizado con todas las dificultades que pasa hasta que accede a un tratamiento. No obstante, muchos de esos medicamentos son simplemente paliativos, pues la enfermedad no tiene cura.
Por último, la directora de FEDER afirmó que hay grandes dificultades para acceder a los centros de referencia y además, los que hay no tienen suficientes recursos para atender la demanda de estos enfermos.
Estudio ENSERio 2, reorganizar los modelos de asistencia local
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) está preparando para el próximo año el estudio ‘ENSERio 2’, en el que se analizará cuál es el modelo de asistencia autonómico para estos enfermos en España.
“Las competencias de sanidad están transferidas y debe haber concentración de redes a nivel nacional e incluso europeo, pues hay enfermedades que tan sólo se dan en uno o dos pacientes en España, pero hay más en otros paises europeos, por lo que es preciso buscar a escala global”, comentó la directora de FEDER Claudia Delgado, “para llevar a cabo una atención especializada para cada grupo de enfermedades y que se puedan desarrollar ensayos clínicos, recopilar información e investigar”. Además, apuntó a que ese conocimiento debe acompañar al paciente en su día a día y eso sólo se puede hacer desde su Comunidad Autónoma.
Así, precisa del médico de cabecera para normalizar su vida.
“Necesitamos un compromiso para que a nivel autonómico haya una reorganización y encuentren estos enfermos una puerta abierta para entrar en el sistema de asistencia, pues muchas veces se piden favores cuando estamos hablando del derecho de recibir asistencia”, comentó.
Por ello, el estudio pretende sentar en una misma mesa a los pacientes, los facultativos, los gestores sanitarios, los científicos, la industria farmacéutica y la Administración y en base a las conclusiones que se extraigan de esta reunión, desarrollar un modelo, como el que cuentan otras comunidades, por ejemplo, Cataluña o Extremadura.
La idea es que este modelo recoja cómo se reorganiza la asistencia sanitaria y social para que los pacientes encuentren información y lo más importante, coordinación, tal y como apuntó Delgado.
