Una familia melillense cuenta con dos miembros afectados y otros dos son portadores.
El síndrome de Wolfram es una enfermedad poco frecuente. Su prevalencia es de un caso por cada 770.000 habitantes. Si en Melilla se cuenta con unos 82.000 habitantes, tan sólo le correspondería un 0,106 de prevalencia de esta patología. Sin embargo, en la ciudad se cuenta hoy con dos personas afectadas por esta patología y otras dos son portadoras del gen que se asocia al desarrollo de esta enfermedad. Todas estas personas pertenecen a la misma familia y son hermanos. La Asociación Cuenta con Nosotros, en la que están asociados un gran número de ciudadanos de Melilla con patologías poco frecuentes, está dando su apoyo social a esta familia.
La madre de estos niños es una mujer que se dedica en cuerpo y alma al cuidado de sus hijos, tal y como apuntó el presidente de Cuenta con Nosotros, Guillermo Vallejo. En esta familia cuenta con un total de cinco hermanos, siendo la mayor de todos la única que no ha sido afectada por este síndrome. El segundo, con 20 años, se encuentra hospitalizado con respiración asistida debido a las complicaciones que genera para su salud esta patología. Su hermano de 10 años también padece esta enfermedad. Los otros dos tan sólo son portadores del gen asociado a este síndrome, pero corren el riesgo de desarrollarlo en un futuro. Debido a las necesidades sociales de esta familia, la doctora Gema Esteban Bueno, se puso en contacto con Cuenta con Nosotros para que les prestara toda la ayuda posible a nivel social.
La especialista Esteban Bueno es médico de familia en el Hospital de la Inmaculada Hercal-Overa de Almería, donde lleva a cabo todas las investigaciones que se hacen a nivel nacional sobre el síndrome de Wolfram. Es este hospital donde está la unidad de referencia de toda España en esta enfermedad.
Esta patología poco frecuente tiene un origen genético y se caracteriza por la existencia de dos tipos distintos y complejos de tratar de diabetes, además de una afectación ocular que provoca ceguera, aunque también puede presentar una pérdida auditiva.
Las causas de este síndrome no se conocen con exactitud aún, pero en la mayoría de los casos se trata de un herencia genética por tener los dos progenitores el gen alterado. La severidad de los síntomas varían de paciente en paciente, incluso aunque sean hermanos, al igual que la aparición y el avance de la enfermedad. El primer síntoma de aviso de esta patología suele ser la diabetes mellitus, es decir, una serie de trastornos metabólicos que se caracterizan por el aumento de los niveles de glucosa en la sangre.
La atención temprana mejora la calidad de vida
El síndrome de Wolfram fue definido por primera vez por el médico estadounidense que le dio nombre en 1938 en una familia de ocho hermanos, cuatro de los cuales presentaban diabetes mellitus juvenil y pérdida de visión por atrofia óptica en los dos ojos.
Se trata de una enfermedad muy heterogénea a nivel genético que afecta tanto a hombres como a mujeres.
La diabetes mellitus suele ser el primer componente en aparecer y de hacerlo, está en la primera década de vida del paciente. La atrofia del nervio óptico aparece poco después. La visión se va deteriorando de manera progresiva, de forma que acaba ocasionando ceguera. Otra patología asociada es la diabetes insípida central, que aparece generalmente en la segunda década producida por el déficit de una hormona denominada vasopresina y que ocasiona que el que el riñón sea incapaz de concentrar la orina, lo que hace que se eliminen grandes cantidades de orina muy diluida que pueden llevar a la deshidratación del paciente. En el caso del Síndrome de Wolfram, además en algunos pacientes se añade poca sensibilidad del riñón a esta hormona.
La sordera sensorial, bilateral y simétrica es otro componente característico del síndrome. Suele aparecer entre la primera y segunda década y aunque al principio afecta sólo a las frecuencias agudas, su curso progresivo hace que progresivamente se afecten tramos de frecuencias que afectan al buen entendimiento en una conversación y por tanto, en la mayoría de los casos la audición se vea muy afectada.
No hay una cura para este síndrome sino tan sólo los cuidados médicos y el control de los dos tipos de diabetes. Un diagnóstico precoz debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad, lo que hace que el control de las complicaciones a largo plazo pueda mejorar el pronóstico del paciente.
