Investigadores hallan la relación entre un gen y la degeneración macular

Un grupo de investigadores de la Fundación para la Investigación en el Hospital Universitario Doctor Peset de Valencia ha hallado la relación entre un gen, el p53, y las diferentes respuestas al tratamiento de la degeneración macular asociada a la edad, han informado hoy fuentes de la Conselleria de Sanidad. El estudio, todavía en fase experimental, es fruto de la colaboración entre la Unidad de Investigación Oftalmológica "Santiago Grisolía" y la Unidad de Investigación Oncológica del Hospital Doctor Peset.

La falta de expresión de este gen en cantidades suficientes o su mal funcionamiento supondría la falta de regulación del factor de crecimiento del endotelio vascular, una molécula que causa la formación espontánea de vasos sanguíneos (angiogénesis) en la retina, típica de la degeneración macular húmeda o exudativa.

Esta falta de regulación explicaría por qué hay pacientes que muestran una gran mejoría cuando son tratados por esta patología ocular y por qué hay otros que no responden al tratamiento a pesar de recibir las dosis y pautas recomendadas.

Este hallazgo, en el caso de la degeneración macular exudativa, permitirá optimizar las dosis de tratamiento y personalizarlas, e identificar previamente a los pacientes que no van a responder a un fármaco determinado para buscar otros caminos.

"Es lo que se conoce como medicina personalizada", explica la doctora de la Unidad de Investigación Oftalmológica "Santiago Grisolía" del Doctor Peset María Dolores Pinazo.

La degeneración macular asociada a la edad es una enfermedad ocular ocasionada por la degeneración, daño o deterioro de la mácula, una capa de tejido sensible a la luz que se localiza en la parte posterior del ojo, justo en el centro de la retina.

La mácula es la responsable de la visión nítida cuando enfocas un objeto, ya que proporciona la agudeza visual necesaria para que el ojo perciba detalles finos o pequeños.

Cuando la mácula está dañada, las áreas del centro del campo visual empiezan a perder nitidez y se produce una evolución lenta que puede desembocar en la ceguera.

Esta patología, sin causa conocida, va en aumento debido al incremento de la expectativa de vida y es invalidante para las personas que la padecen, puesto que les impide leer, ver con claridad el rostro de la persona que les habla, marcar un número de teléfono y otras actividades, explica la doctora.

Los pacientes con degeneración en su forma atrófica o seca, no tienen tratamiento, pero la pérdida de visión es gradual y lenta, mientras que la "húmeda o exudativa" es más agresiva para la retina y presenta una evolución muy rápida que puede conducir en meses a la ceguera si no se trata.

Para intentar averiguar por qué unos pacientes respondían mejor al tratamiento de la degeneración macular que otros, los investigadores del Doctor Peset iniciaron un proyecto para estudiar en ratones la función del gen p53, conocido como "gen guardián del genoma", en la retina.

En su investigación han encontrado que este gen regula en la retina la expresión de moléculas relacionadas con la angiogénesis, entre ellas el factor de crecimiento del endotelio vascular.