“Es un centro de alta especialización de apoyo a las familias”

El Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras de Burgos es el único de este tipo en España y depende del Imserso. Promueve la autonomía personal de los enfermos.

Miguel Ángel Ruiz Carabias es el gerente del Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER) que está situado en Burgos. Hace unas semanas participó en las primeras jornadas sobre Enfermedades Poco Frecuentes que organizó la asociación ‘Cuenta con nosotros’. En El Faro analiza las principales demandas de estos pacientes y las ofertas de servicios que encuentran en el CREER. .
–¿Cuáles son las principales metas de este centro?
–Dependiente del Imserso, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER), tiene como objetivo la promoción, el desarrollo y la difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades raras. Se trata de un centro de  alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con dichas  enfermedades.
Las personas con enfermedades raras constituyen un grupo de población que  necesita actuaciones compensatorias específicas en la prestación de servicios. En la actualidad están  identificadas cerca de seis mil enfermedades de este tipo, que  son habitualmente graves y crónicas,  y que provocan  que  los afectados requieran  una atención o cuidados especializados y prolongados.
–¿Cuáles son las principales problemáticas de este colectivo?
-Su número, debido a su reducida prevalencia, es escaso para que cada enfermedad se analizada individualmente. Sin embargo, de manera agrupada, sumadas todas las personas con enfermedad rara y sus familias, forman un grupo importante. Dentro de la diversidad de características mostrada por las distintas enfermedades denominadas raras o poco comunes, hay un elemento común en todas ellas:  la necesidad de promover la atención sociosanitaria mediante el desarrollo de programas integrales, destinados a grupos monográficos de una enfermedad rara determinada o grupo de enfermedades similares;  priorizando la atención a niños y jóvenes afectados, especialmente a los dependientes, y a sus familias.
Estas enfermedades plantean un problema añadido al tratarse de colectivos dispersos y poco numerosos. Para garantizar la igualdad en el acceso a los dispositivos sociales, educativos y sanitarios y la plena participación de estos ciudadanos hay que poner en marcha iniciativas de referencia para mejorar la atención que reciben, promover la colaboración entre los interesados e impulsar la investigación, la información y la creación de dispositivos específicos  que incremente su calidad de vida.
Es fundamental construir redes nacionales e internacionales, plataformas y estrategias comunes, coordinar las iniciativas con la participación de todos los agentes concernidos y especialmente del movimiento asociativo que debe jugar un papel determinante en las acciones a desarrollar.
–¿Cuentan con un servicio de residencia?
–Algunos de los casos donde tiene conveniencia el apartado residencial  son por ejemplo, los encuentros de familias y cuidadores que tienen una semana de estancia y los programas de respiro familiar que son dos. Los primeros comprenden programas en los que las familias, cuidadores y personas con una enfermedad rara, reciben una atención específica del equipo multidisciplinar, desde un enfoque sociosanitario. Se desarrolla mediante estancias breves en el centro, para familias con sus hijos, afectados y no afectados por una enfermedad rara, donde pueden encontrase. Se pretende facilitar información sobre recursos, asesoramiento sobre las características, sintomatología y posibles secuelas de las enfermedades, así como posibles tratamientos.
–¿Y en el caso de los programas de respiro familiar?
–El centro organiza programas de estancias temporales en periodos vacacionales, para personas con enfermedad rara, preferentemente de julio a septiembre, con un máximo de 15 días de duración, que permiten a las familias disponer de un tiempo de descanso en su actividad de cuidado o atención habitual. Las personas con enfermedad poco frecuente con problemática similar pueden participar durante su estancia en actividades formativas, educativas, especialmente para los menores, y en actividades de ocio y tiempo libre, organizadas por el centro, que les estimulen y les permitan salir de la rutina diaria. La persona usuaria podrá asistir acompañada de otra de apoyo cuando sea necesario para las actividades cotidianas o ella sola si goza de suficiente autonomía.
–¿En el centro proporcionan información sobre los medicamentos huérfanos y facilitan su adquisición para la persona con enfermedad rara?
–El centro cuenta con un servicio de información, asesoramiento y consultoría técnica que en el año 2010 ha atendido a más de 5.000 personas. Dentro de dicha orientación, facilitamos información sobre algunos medicamentos huérfanos. Y en este año hemos llegado a un acuerdo con Farmacéuticos Sin fronteras para dispensar desde el centro algunos productos farmacéuticos para personas con enfermedades raras de la piel, sin coste alguno, y de forma totalmente gratuita.
–¿En esta entidad disponen de salas específicas para el tratamiento de los pacientes?
–Está el Servicio de Atención Multidisciplinar de Enfermedades Raras (Samer), que está pensado para las personas con enfermedad rara y sus familias que residan en el entorno y por lo tanto, no necesiten alojarse en el centro. Presta atención diurna con programas de intervención, adecuados a las necesidades de la persona y a la situación socio-familiar, fundamentalmente de carácter psicosocial y educativo. Asimismo, cualquier ciudadano diagnosticado de una enfermedad rara, en cualquier parte del territorio nacional, puede ser admitido en este programa, pernoctando en el mismo durante estancias cortas
Dichas intervenciones se realizan en espacios del centro destinado a tal fin. Se cuenta con salas de rehabilitación, hidroterapia o estimulación sensorial.  Pero no dispone de salas diferentes a las de la vida cotidiana de las personas, pues lo que se pretende es simular el día a día de los enfermos, y ayudarles en los entornos donde residan.
–¿Cuáles son las principales peticiones que realizan los enfermos a este centro de asistencia?
–Las principales peticiones tienen que ver con necesidades de información y conocimiento de recursos, de afrontamiento a sus enfermedades, de acceso a recursos paliativos y recuperadores, como la rehabilitación, o a guías de conocimiento en patologías concretas.
–¿Hay actividades para la promoción de la autonomía personal en esta entidad?
–Si algo caracteriza al centro es la promoción de la autonomía personal, pues eso es lo que busca como objetivo. En la misma línea que en Europa trata de empoderar a los pacientes con enfermedades raras. Creemos que existe mucho paternalismo y proteccionismo que redunda en no vislumbrar las capacidades que tenemos todas las personas.
–¿Cuáles serán los próximos proyectos de este centro?
–Estamos desarrollando un proyecto para prevención de acoso y rechazo escolar en niñas con enfermedades raras, junto a la Fundación Feder. Por otro lado, un proyecto con el servicio de neonatología del Complejo Hospitalario Asistencial General Yagüe, para atender a sus familias, desde el punto de vista de acompañamiento psicológico, durante el proceso de ingreso y seguimiento de sus hijos. Queremos realizar un mapa de recursos en enfermedades raras en Castilla y León y un modelo de coordinación sociosanitaria. Y estamos realizando una guía metodológica para los valoradores de la dependencia, de cara a que conozcan más al colectivo al que nos dirigimos. Y también estamos en dos proyectos europeos, como Europlan, y  Burquol. Por otro lado, realizando un estudio que trata de ilustrar los niveles de prevalencia de la apnea del sueño, en personas con Arnold Chiari, con el objetivo de poder diagnosticarla y tratarla, para mejorar su calidad de vida. Asimismo, nos permitirá publicar y difundir el conocimiento que demostremos. Para ello, en el CREER estamos acogiendo a las familias de dicho estudio, y nos coordinamos con la Unidad de Sueño, del Complejo Hospitalario Asistencial General Yague , de cara a la atención de los mismos. Finalmente, nos encontramos con un proyecto de análisis de la discapacidad y dependencia en personas con enfermedades raras.