El registro nacional de enfermedades raras facilita la investigación

Otra de las funciones de este banco de datos es que se lleguen a conclusiones concretas de las necesidades de estos pacientes para establecer los recursos que precisen.

El jefe del área del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras perteneciente al Instituto Carlos III, Ignacio Abaitua Borda, destacó a ‘El Faro’ la importancia de crear un registro nacional con todos los casos sobre estas patologías poco frecuentes, ya que facilitaría la información sobre ellas y permitiría extraer mejores conclusiones de las investigaciones que se lleven a cabo sobre ellas. Este experto participó en las primeras Jornadas sobre Enfermedades Poco Frecuentes que la asociación ‘Cuenta con nosotros’ organizó la pasada semana.
“La importancia de hacer este registro es en este momento fundamental, pues nos hemos dado cuenta no sólo a nivel nacional, sino internacional, que si queremos poder decir algo con sentido en cuanto a número de personas que sufren una enfermedad rara precisamos de esta base de datos. Damos cifras globales como que España hay unos 3.000.000 de casos, según el criterio por el cual, el 6 por ciento de la población padece estas patologías, sin embargo, son cifras estimadas y sin posibilidad de concretar”, apuntó Abitua Borda.
Uno de los objetivos del registro es conocer más a fondo la realidad, no sólo del conjunto de las enfermedades raras, sino de cada una de ellas, de manera que se pueda saber, por ejemplo, el número de personas que sufren de fibrosis quística.
Una vez que se conoce el número de personas que hay en España con estas enfermedades, se da pie a conseguir otros objetivos. El primero es aumentar el conocimiento sobre la patología y que sirva de apoyo para la investigación de todas las enfermedades raras. Se facilita que todos los investigadores que puedan estar interesados en una determinada enfermedad puedan recoger suficientes datos como para que les interese plantearse esa investigación.

Conclusiones válidas

“En determinadas enfermedades el número de casos es pequeño, con lo cual, si no se conocen todos, no se podrán obtener conclusiones válidas para las investigaciones”, destacó Abaitua Borda. Al reunir toda la información en un mismo registro se facilita el planteamiento de una investigación científica, que además puede llegar a recoger datos a nivel europeo, si el número de enfermos es muy bajo, tal y como indicó este experto, se trata de las patologías ultrarraras.
El segundo objetivo de este registro es poder plantear una planificación tanto a nivel sanitario como social o educativo, pues muchas de estas enfermedades raras afectan a niños. “De esta manera, se consigue un conocimiento real de las enfermedades raras, lo que permitirá que los recursos que se destinen estén relacionados con la realidad”, explicó este experto.
El registro también pretende aportar información a los propios pacientes. Si un enfermo hace el esfuerzo de apuntarse se le facilita la información disponible sobre su enfermedad. Por ejemplo, se le proporciona dentro de la aplicación todos los enlaces que  pueden ser interesantes, las asociaciones a las que pueden acudir porque se especializan en su caso, y la distribución de otras personas con esta misma enfermedad en España, aunque ahora esta información no es muy extensa debido al poco tiempo que lleva en funcionamiento el registro.

Cómo acceder al registro

Hay varias vías para que el paciente entre a formar parte del registro. Una de ellas es que el propio enfermos voluntariamente se apunte al registro, a través de la web o por medio de carta. Una vez que el Instituto de Investigaciones de Enfermedades Raras acepta su solicitud y confirma que es un paciente con este tipo de patologías, se le facilita una serie de claves para entrar en el registro y así, obtenga información sobre su enfermedad.
La segunda vía para entrar a formar parte de este registro es a través de investigadores que ya estén trabajando sobre una enfermedad concreta. Al científico se le ofrece un intercambio de información, es decir, una puesta en común.  
Por último, están las administraciones. El registro necesita conseguir la colaboración de las Comunidades Autónomas para que realicen un registro autonómico que esté integrado en el nacional y finalmente favorecer el intercambio de información.

El protocolo   DICE-APER para Atención Primaria

El jefe del área del Instituto de Enfermedades Raras, Ignacio Abaitua Borda, destacó a ‘El Faro’ el protocolo DICE-APER, que está dirigido al personal de Atención Primaria. Este sistema tiene una doble función, primero que el médico sospeche de que su paciente padece una enfermedad rara, y precise la ayuda de un especialista para realizar un diagnóstico correcto de la patologías. En segundo lugar, y la que es más habitual, es que una vez que el profesional sanitario de Atención Primaria recibe a un paciente con patologías poco frecuentes que ya está diagnosticado, pueda hacer un seguimiento especial según precise este caso.
Abaitua destacó que aunque se vea en un hospital a esta persona enferma, también pasa por Atención Primaria y por muchos de sus profesionales, desde las enfermeras a los psicólogos, por lo que es importante que se le pueda dar información para que ayuden a este enfermo. Además,  un punto importante de este protocolo es que permite estar en contacto más directo al médico de cabecera con el especialista. Esta comunicación fluida permite al paciente no estar atendido en dos islas independientes, sino bajo un mismo criterio profesional.
Otro concepto clave de este protocolo es que el médico de Atención Primaria facilite al enfermo apuntarse al registro nacional, e incluso, que el paciente aporte una muestra al Instituto de Investigaciones de Enfermedades Raras para el biobanco nacional, con el objetivo de facilitar a los investigadores su labor científica a través de esta recogida de datos y material que puede ser examinado.