El HUME y Boston Children’s Hospital abordan por videoconferencia una enfermedad genética extremadamente rara

El Hospital Universitario de Melilla (HUME) y el Boston Children’s Hospital, afiliado a Harvard Medical School, celebraron este miércoles una sesión clínica interhospitalaria por videoconferencia centrada en la discinesia relacionada con el gen ADCY5, una enfermedad genética extremadamente rara que provoca movimientos involuntarios y repetitivos.

El encuentro tuvo como objetivo poner en común la experiencia clínica y científica de ambos centros en relación con esta patología, así como analizar las características de los pacientes atendidos por los dos grupos. La sesión permitió también abordar posibles estrategias terapéuticas y futuras líneas de investigación relacionadas con esta enfermedad.

El Boston Children’s Hospital cuenta con experiencia clínica y científica en el estudio de los trastornos del movimiento de origen genético. En representación de este centro participaron la doctora Kathryn Yang, del Movement Disorders Program de Boston Children’s Hospital y Harvard Medical School, y la doctora Katerina Bernardi, investigadora de este programa y del Ebrahimi-Fakhari Laboratory.

Bernardi ha participado además en trabajos recientes relacionados con el gen ADCY5 y con la estimulación cerebral profunda. Precisamente, esta alternativa terapéutica, conocida como DBS por sus siglas en inglés, fue una de las opciones abordadas durante la reunión entre los profesionales de ambos centros.

Por parte del HUME participaron el doctor Orestes Herrera, responsable del proyecto de investigación sobre la discinesia relacionada con ADCY5; el doctor Karim Ghazi, responsable y coordinador del programa de formación de residentes de Medicina Familiar y Comunitaria de Melilla; y el doctor Rafael Soler, jefe de Sección de Neurología.

Durante la sesión, los profesionales analizaron la experiencia existente en torno a la enfermedad y las posibilidades de tratamiento para los pacientes afectados. Entre las alternativas discutidas se encuentra la estimulación cerebral profunda, una estrategia sobre la que el grupo del Boston Children’s Hospital cuenta con experiencia específica en pacientes con esta patología y en cuyo estudio han participado recientemente sus investigadores.

En este contexto, el equipo de Boston manifestó su disposición a colaborar en la valoración de aquellos pacientes que, por sus características clínicas, pudieran beneficiarse de estrategias de neuromodulación. Asimismo, trasladó su voluntad de mantener una colaboración científica y asistencial con el Hospital Universitario de Melilla.

La reunión concluyó con el acuerdo de ambos grupos para avanzar en una colaboración internacional centrada en la discinesia relacionada con el gen ADCY5. Este trabajo conjunto incluirá la participación del HUME en una red colaborativa internacional, así como la celebración de nuevas reuniones en función de los avances clínicos y científicos que se produzcan en cada uno de los grupos.

Por su parte, el equipo del Hospital Universitario de Melilla continuará desarrollando su línea de investigación sobre el posible papel de la estimulación magnética transcraneal en esta enfermedad. Esta investigación se enmarca en el interés del equipo por explorar nuevas alternativas terapéuticas para los pacientes afectados por esta patología.

La sesión interhospitalaria supone, además, un paso más en la integración del HUME en redes internacionales dedicadas al estudio de enfermedades neurológicas raras. La colaboración con el Boston Children’s Hospital permitirá mantener el intercambio de experiencia clínica y científica en torno a una enfermedad sobre la que todavía existe una experiencia clínica muy limitada a escala mundial.

De esta manera, el encuentro entre los equipos de Melilla y Boston abre una vía de colaboración internacional en torno al gen ADCY5, con el objetivo de compartir conocimiento, avanzar en el estudio de la enfermedad y continuar explorando posibles alternativas terapéuticas para los pacientes afectados.